საინტერესო ფაქტები ადამიანის ქრომოსომების შესახებ. ქრომოსომის სტრუქტურის დიაგრამა ქრომოსომის სტრუქტურის გვიან პროფაზაში - მიტოზის მეტაფაზა

ევკარიოტული ქრომოსომა

ცენტრომერი

პირველადი შეკუმშვა

X. p., რომელშიც ლოკალიზებულია ცენტრომერი და რომელიც ყოფს ქრომოსომას მკლავებად.

მეორადი შეკუმშვა

მორფოლოგიური თავისებურება, რომელიც საშუალებას იძლევა ცალკეული ქრომოსომების იდენტიფიცირება კომპლექტში. ისინი განსხვავდებიან პირველადი შეკუმშვისგან ქრომოსომის სეგმენტებს შორის შესამჩნევი კუთხის არარსებობით. მეორადი შეკუმშვა მოკლე და გრძელია და ლოკალიზებულია ქრომოსომის სიგრძის სხვადასხვა წერტილში. ადამიანებში ეს არის 13, 14, 15, 21 და 22 ქრომოსომა.

ქრომოსომის სტრუქტურის სახეები

ქრომოსომის სტრუქტურის ოთხი ტიპი არსებობს:

  • ტელოცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა პროქსიმალურ ბოლოში განლაგებული ცენტრომერით);
  • აკროცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა ძალიან მოკლე, თითქმის უხილავი მეორე მკლავით);
  • სუბმეტაცენტრული(არათანაბარი სიგრძის მხრებით, ასო L ფორმის მსგავსი);
  • მეტაცენტრული(V- ფორმის ქრომოსომა თანაბარი სიგრძის მკლავებით).

ქრომოსომის ტიპი მუდმივია თითოეული ჰომოლოგიური ქრომოსომისთვის და შეიძლება იყოს მუდმივი ერთი და იმავე სახეობის ან გვარის ყველა წევრში.

თანამგზავრები

სატელიტი- ეს არის მრგვალი ან წაგრძელებული სხეული, რომელიც გამოყოფილია ქრომოსომის ძირითადი ნაწილისგან თხელი ქრომატინის ძაფით, ქრომოსომაზე ტოლი ან ოდნავ მცირე დიამეტრით. სატელიტის მქონე ქრომოსომებს ჩვეულებრივ მოიხსენიებენ როგორც SAT ქრომოსომებს. თანამგზავრის ფორმა, ზომა და მასთან დამაკავშირებელი ძაფი მუდმივია თითოეული ქრომოსომისთვის.

ბირთვული ზონა

ნუკლეოლის ზონები ( ბირთვული ორგანიზატორები) - სპეციალური უბნები, რომელთანაც დაკავშირებულია ზოგიერთი მეორადი შეკუმშვის გამოჩენა.

ქრომონემა

ქრომონემა არის სპირალური სტრუქტურა, რომლის ნახვა შესაძლებელია დეკომპაქტურ ქრომოსომებში ელექტრონული მიკროსკოპის საშუალებით. იგი პირველად დააფიქსირა ბარანეცკიმ 1880 წელს Tradescantia ანტერის უჯრედების ქრომოსომებში, ტერმინი შემოიღო ვეიდოვსკიმ. ქრომონემა შეიძლება შედგებოდეს ორი, ოთხი ან მეტი ძაფისგან, შესწავლილი ობიექტის მიხედვით. ეს ძაფები ქმნიან ორი ტიპის სპირალებს:

  • პარანემიული(სპირალური ელემენტების გამოყოფა ადვილია);
  • პლექტონემიური(ძაფები მჭიდროდ არის გადაჯაჭვული).

ქრომოსომული გადაწყობები

ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა ხდება სპონტანური ან პროვოცირებული ცვლილებების შედეგად (მაგალითად, დასხივების შემდეგ).

  • გენის (წერტილი) მუტაციები (ცვლილებები მოლეკულურ დონეზე);
  • აბერაციები (მიკროსკოპული ცვლილებები, რომლებიც ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპის გამოყენებით):

გიგანტური ქრომოსომა

ასეთი ქრომოსომები, რომლებიც გამოირჩევიან უზარმაზარი ზომით, შეიძლება შეინიშნოს ზოგიერთ უჯრედში უჯრედული ციკლის გარკვეულ ეტაპებზე. მაგალითად, ისინი გვხვდება დიპტერანის მწერების ლარვების ზოგიერთი ქსოვილის უჯრედებში (პოლიტენის ქრომოსომები) და სხვადასხვა ხერხემლიანებისა და უხერხემლოების კვერცხუჯრედებში (ლამბრის ქრომოსომა). სწორედ გიგანტური ქრომოსომების პრეპარატებზე გამოვლინდა გენის აქტივობის ნიშნები.

პოლიტენის ქრომოსომა

ბალბიანები პირველად აღმოაჩინეს, მაგრამ მათი ციტოგენეტიკური როლი გამოავლინეს კოსტოვმა, პეინტერმა, გეიცმა და ბაუერმა. შეიცავს სანერწყვე ჯირკვლების, ნაწლავების, ტრაქეების, ცხიმოვანი სხეულისა და დიპტერანის ლარვების მალპიგიურ გემებში.

ნათურის ფუნჯის ქრომოსომა

ბაქტერიული ქრომოსომა

არსებობს მტკიცებულება, რომ ბაქტერიებს აქვთ ცილები, რომლებიც დაკავშირებულია ნუკლეოიდულ დნმ-თან, მაგრამ მათში ჰისტონები არ არის ნაპოვნი.

ლიტერატურა

  • ე.დე რობერტისი, ვ.ნოვინსკი, ფ.საეზიუჯრედის ბიოლოგია. - M.: Mir, 1973. - გვ 40-49.

აგრეთვე იხილეთ

ფონდი ვიკიმედია.

  • 2010 წელი.
  • ხრომჩენკო მატვეი სოლომონოვიჩი

ქრონიკა

    ნახეთ, რა არის „ქრომოსომა“ სხვა ლექსიკონებში:ქრომოსომა - (ქრომო... და სომადან), უჯრედის ბირთვის ორგანელები, რომლებიც გენების მატარებლები არიან და განსაზღვრავენ უჯრედებისა და ორგანიზმების მემკვიდრეობას, თვისებებს. შეუძლია თვითრეპროდუცირება, აქვს სტრუქტურული და ფუნქციონალური ინდივიდუალობა და შეინარჩუნებს მას სერიულად... ...

    ნახეთ, რა არის „ქრომოსომა“ სხვა ლექსიკონებში:ბიოლოგიური ენციკლოპედიური ლექსიკონი - [ლექსიკონიუცხო სიტყვები

    ნახეთ, რა არის „ქრომოსომა“ სხვა ლექსიკონებში:რუსული ენა - (ქრომო... და ბერძნული სომა სხეულიდან) დნმ-ის შემცველი უჯრედის ბირთვის სტრუქტურული ელემენტები, რომელიც შეიცავს ორგანიზმის მემკვიდრეობით ინფორმაციას. გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე წრფივი თანმიმდევრობით. ქრომოსომების თვითგამრავლება და რეგულარული განაწილება გასწვრივ... ...

    ნახეთ, რა არის „ქრომოსომა“ სხვა ლექსიკონებში:დიდი ენციკლოპედიური ლექსიკონი - ქრომოსომები, სტრუქტურები, რომლებიც ატარებენ ორგანიზმის შესახებ გენეტიკურ ინფორმაციას, რომელსაც შეიცავს მხოლოდ ეუკარიოტული უჯრედების ბირთვები. ქრომოსომები ძაფის მსგავსია, ისინი შედგება დნმ-ისგან და აქვთ გენების სპეციფიკური ნაკრები. ორგანიზმის თითოეულ ტიპს აქვს თავისი მახასიათებელი... ...

    სამეცნიერო და ტექნიკური ენციკლოპედიური ლექსიკონიქრომოსომა - დნმ-ის შემცველი უჯრედის ბირთვის სტრუქტურული ელემენტები, რომელიც შეიცავს ორგანიზმის მემკვიდრეობით ინფორმაციას. გენები ქრომოსომებზე განლაგებულია წრფივი თანმიმდევრობით. თითოეული ადამიანის უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას, დაყოფილია 23 წყვილად, რომელთაგან 22... ...

    სამეცნიერო და ტექნიკური ენციკლოპედიური ლექსიკონი- * ტაძრების * ქრომოსომა არის უჯრედის ბირთვის თვითრეპროდუცირებადი ელემენტები, რომლებიც ინარჩუნებენ სტრუქტურულ და ფუნქციურ ინდივიდუალობას და შეღებილნი არიან ძირითადი საღებავებით. არიან მთავარი მატერიალური მედიამემკვიდრეობითი ინფორმაცია: გენები... ... გენეტიკა. ენციკლოპედიური ლექსიკონი

ზოგჯერ საოცარ სიურპრიზებს გვაძლევენ. მაგალითად, იცით რა არის ქრომოსომა და როგორ მოქმედებს ისინი?

ჩვენ ვთავაზობთ ამ საკითხის შესწავლას, რათა ერთხელ და სამუდამოდ დავხატოთ i.

საოჯახო ფოტოების დათვალიერებისას, ალბათ შეამჩნიეთ, რომ ერთი ოჯახის წევრები ერთმანეთს ჰგვანან: ბავშვები მშობლებს ჰგვანან, მშობლები - ბებია-ბაბუას. ეს მსგავსება საოცარი მექანიზმებით თაობიდან თაობას გადაეცემა.

ყველა ცოცხალი ორგანიზმი, ერთუჯრედიანი წყალმცენარეებიდან აფრიკულ სპილოებამდე, შეიცავს ქრომოსომებს უჯრედის ბირთვში – თხელ, გრძელ ძაფებს, რომელთა დანახვა მხოლოდ ელექტრონული მიკროსკოპითაა შესაძლებელი.

ქრომოსომა (ძვ. ბერძნ. χρῶμα - ფერი და σῶμα - სხეული) არის ნუკლეოპროტეინების სტრუქტურები უჯრედის ბირთვში, რომლებშიც კონცენტრირებულია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის (გენების) უმეტესობა. ისინი შექმნილია ამ ინფორმაციის შესანახად, მის დასანერგად და გადასაცემად.

რამდენი ქრომოსომა აქვს ადამიანს

დაბრუნდი გვიანი XIXსაუკუნეების განმავლობაში მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ქრომოსომების რაოდენობა სხვადასხვა ტიპისარა იგივე.

მაგალითად, ბარდას აქვს 14 ქრომოსომა, ვირთხას აქვს 42, ხოლო ადამიანებში – 46 (ანუ 23 წყვილი). აქედან გამომდინარე ჩნდება ცდუნება დავასკვნათ, რომ რაც უფრო მეტია, მით უფრო რთულია არსება, რომელიც ფლობს მათ. თუმცა, სინამდვილეში ეს აბსოლუტურად ასე არ არის.

ადამიანის 23 წყვილი ქრომოსომიდან 22 წყვილი არის აუტოსომები და ერთი წყვილი გონოსომა (სქესის ქრომოსომა). სქესებს აქვთ მორფოლოგიური და სტრუქტურული (გენის შემადგენლობა) განსხვავებები.

ქალის ორგანიზმში გონოსომების წყვილი შეიცავს ორ X ქრომოსომას (XX-წყვილი), ხოლო მამრობითი ორგანიზმში ერთ X- და Y- ქრომოსომას (XY-წყვილი).

არ დაბადებული ბავშვის სქესი დამოკიდებულია ოცდამესამე წყვილის (XX ან XY) ქრომოსომების შემადგენლობაზე. ეს განისაზღვრება განაყოფიერებით და ქალისა და მამაკაცის რეპროდუქციული უჯრედების შერწყმით.

ეს ფაქტი შეიძლება უცნაურად მოგეჩვენოთ, მაგრამ ქრომოსომების რაოდენობის მიხედვით ადამიანი ბევრ ცხოველს ჩამოუვარდება. მაგალითად, ზოგიერთ უბედურ თხას აქვს 60 ქრომოსომა, ლოკოკინას კი 80.

სამეცნიერო და ტექნიკური ენციკლოპედიური ლექსიკონიშედგება ცილისა და დნმ-ის (დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა) მოლეკულისგან, ორმაგი სპირალის მსგავსი. თითოეული უჯრედი შეიცავს დაახლოებით 2 მეტრ დნმ-ს და საერთო ჯამში ჩვენი სხეულის უჯრედებში დაახლოებით 100 მილიარდი კმ დნმ-ია.

საინტერესო ფაქტია, რომ თუ არის დამატებითი ქრომოსომა ან თუ 46-დან ერთი მაინც აკლია, ადამიანი განიცდის მუტაციას და განვითარების სერიოზულ დარღვევებს (დაუნის დაავადება და ა.შ.).

ქრომოსომების აღმოჩენის ისტორია

ნახატი W. Flemming-ის წიგნიდან, რომელიც ასახავს სალამანდრის ეპითელური უჯრედების გაყოფის სხვადასხვა ეტაპებს (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

სხვადასხვა სტატიებსა და წიგნებში პრიორიტეტი ქრომოსომების აღმოჩენას ენიჭება სხვადასხვა ხალხი, მაგრამ ყველაზე ხშირად ქრომოსომების აღმოჩენის წელიწადს 1882 ეწოდება და მათი აღმომჩენი გერმანელი ანატომისტი ვ.ფლემინგია. თუმცა, უფრო სამართლიანი იქნებოდა იმის თქმა, რომ მან არ აღმოაჩინა ქრომოსომა, მაგრამ თავის ფუნდამენტურ წიგნში "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (გერმანული) მან შეაგროვა და მოაწყო ინფორმაცია მათ შესახებ, შეავსო ისინი საკუთარი კვლევის შედეგებით. ტერმინი „ქრომოსომა“ შემოგვთავაზა გერმანელმა ჰისტოლოგმა ჰაინრიხ ვალდეიერმა 1888 წელს „ქრომოსომა“ სიტყვასიტყვით ნიშნავს „ფერად სხეულს“, ვინაიდან ძირითადი საღებავები კარგად არის შეკრული ქრომოსომებით.

ახლა ძნელი სათქმელია, ვინ გააკეთა ქრომოსომების პირველი აღწერა და დახატვა. 1872 წელს შვეიცარიელმა ბოტანიკოსმა კარლ ფონ ნეგილიმ გამოაქვეყნა ნაშრომი, რომელშიც გამოსახული იყო გარკვეული სხეულები, რომლებიც წარმოიქმნება ბირთვის ადგილას შროშანაში მტვრის წარმოქმნის დროს უჯრედის გაყოფისას. ლილიუმ ტიგრიუმი) და ტრადესკანტია ( ტრადესკანტია). თუმცა მისი ნახატები არ გვაძლევს საშუალებას ცალსახად განვაცხადოთ, რომ კ.ნეგილი ზუსტად ხედავდა ქრომოსომებს. იგივე 1872 წელს ბოტანიკოსმა ე. ოფიოგლოსუმი) და შროშანის მტვერი ( Lilium bulbiferum). მის ილუსტრაციებში ადვილია ცალკეული ქრომოსომების და გაყოფის ეტაპების ამოცნობა. ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ გერმანელი ბოტანიკოსი ვილჰელმ ჰოფმაისტერი იყო პირველი, ვინც ნახა ქრომოსომა კ.ნეგილისა და ე.რუსოვამდე დიდი ხნით ადრე, ჯერ კიდევ 1848-1849 წლებში. ამასთან, ვერც კ.ნეგილიმ, ვერც ე.რუსოვმა და მით უმეტეს ვ.ჰოფმაისტერმა არ გააცნობიერა მათი ნანახის მნიშვნელობა.

1900 წელს მენდელის კანონების ხელახლა აღმოჩენის შემდეგ, მხოლოდ ერთი ან ორი წელი დასჭირდა იმის გასარკვევად, რომ ქრომოსომა იქცეოდა ზუსტად ისე, როგორც მოსალოდნელი იყო „მემკვიდრეობის ნაწილაკებისგან“. 1902 წელს ტ. ბოვერი და 1902-1903 წლებში ვ. სეტონი ( უოლტერ სატონი) ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად პირველებმა გამოთქვეს ქრომოსომების გენეტიკური როლის ჰიპოთეზა. თ.ბოვერმა აღმოაჩინა, რომ ემბრიონ ზღვის ზღარბი Paracentrotus lividusშეიძლება ნორმალურად განვითარდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ქრომოსომების მინიმუმ ერთი, მაგრამ სრული ნაკრები. მან ასევე აღმოაჩინა, რომ სხვადასხვა ქრომოსომა არ არის იდენტური შემადგენლობით. W. Setton შეისწავლა გამეტოგენეზი კალიაში Brachystola magnaდა მიხვდა, რომ ქრომოსომების ქცევა მეიოზში და განაყოფიერების დროს სრულად ხსნის მენდელის ფაქტორების განსხვავების ნიმუშებს და მათი ახალი კომბინაციების ფორმირებას.

ამ იდეების ექსპერიმენტული დადასტურება და ქრომოსომის თეორიის საბოლოო ფორმულირება გაკეთდა XX საუკუნის პირველ მეოთხედში კლასიკური გენეტიკის დამფუძნებლების მიერ, რომლებიც მუშაობდნენ აშშ-ში. ხილის ბუზი (დ.მელანოგასტერი): T. Morgan, K. Bridges ( C.B.Bridges), ა. სტურტევანტი ( A.H.Sturtevant) და G. Möller. მათი მონაცემების საფუძველზე მათ ჩამოაყალიბეს „მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია“, რომლის მიხედვითაც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემა ასოცირდება ქრომოსომებთან, რომლებშიც გენები ლოკალიზებულია ხაზობრივად, გარკვეული თანმიმდევრობით. ეს დასკვნები გამოქვეყნდა 1915 წელს წიგნში The Mechanisms of Mendelian Heredity.

1933 წელს მემკვიდრეობაში ქრომოსომების როლის აღმოჩენისთვის ტ. მორგანმა მიიღო ნობელის პრემიაფიზიოლოგიასა და მედიცინაში.

ევკარიოტული ქრომოსომა

ქრომოსომის საფუძველია დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) მნიშვნელოვანი სიგრძის წრფივი (რგოლში დახურული) მაკრომოლეკულა (მაგალითად, ადამიანის ქრომოსომის დნმ-ის მოლეკულებში არის 50-დან 245 მილიონამდე წყვილი აზოტოვანი ფუძე). გაჭიმვისას, ადამიანის ქრომოსომის სიგრძემ შეიძლება მიაღწიოს 5 სმ-ს, გარდა ამისა, ქრომოსომა მოიცავს ხუთ სპეციალიზებულ ცილას - H1, H2A, H2B, H3 და H4 (ე.წ. ჰისტონებს) და არაჰისტონის ცილებს. . ჰისტონების ამინომჟავების თანმიმდევრობა უაღრესად დაცულია და პრაქტიკულად არ განსხვავდება ყველაზე მეტად სხვადასხვა ჯგუფებიორგანიზმები.

პირველადი შეკუმშვა

ქრომოსომის შეკუმშვა (X. n.), რომელშიც ლოკალიზებულია ცენტრომერი და რომელიც ყოფს ქრომოსომას მკლავებად.

მეორადი შეკუმშვა

მორფოლოგიური თავისებურება, რომელიც საშუალებას იძლევა ცალკეული ქრომოსომების იდენტიფიცირება კომპლექტში. ისინი განსხვავდებიან პირველადი შეკუმშვისგან ქრომოსომის სეგმენტებს შორის შესამჩნევი კუთხის არარსებობით. მეორადი შეკუმშვა მოკლე და გრძელია და ლოკალიზებულია ქრომოსომის სიგრძის სხვადასხვა წერტილში. ადამიანებში ეს არის 9, 13, 14, 15, 21 და 22 ქრომოსომა.

ქრომოსომის სტრუქტურის სახეები

ქრომოსომის სტრუქტურის ოთხი ტიპი არსებობს:

  • ტელოცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა პროქსიმალურ ბოლოში განლაგებული ცენტრომერით);
  • აკროცენტრული(ღეროს ფორმის ქრომოსომა ძალიან მოკლე, თითქმის უხილავი მეორე მკლავით);
  • სუბმეტაცენტრული(არათანაბარი სიგრძის მხრებით, ასო L ფორმის მსგავსი);
  • მეტაცენტრული(V- ფორმის ქრომოსომა თანაბარი სიგრძის მკლავებით).

ქრომოსომის ტიპი მუდმივია თითოეული ჰომოლოგიური ქრომოსომისთვის და შეიძლება იყოს მუდმივი ერთი და იმავე სახეობის ან გვარის ყველა წევრში.

თანამგზავრები

სატელიტი- ეს არის მრგვალი ან წაგრძელებული სხეული, რომელიც გამოყოფილია ქრომოსომის ძირითადი ნაწილისგან თხელი ქრომატინის ძაფით, ქრომოსომაზე ტოლი ან ოდნავ მცირე დიამეტრით. სატელიტის მქონე ქრომოსომებს ჩვეულებრივ მოიხსენიებენ როგორც SAT ქრომოსომებს. თანამგზავრის ფორმა, ზომა და მასთან დამაკავშირებელი ძაფი მუდმივია თითოეული ქრომოსომისთვის.

ბირთვული ზონა

ნუკლეოლის ზონები ( ბირთვული ორგანიზატორები) - სპეციალური უბნები, რომელთანაც დაკავშირებულია ზოგიერთი მეორადი შეკუმშვის გამოჩენა.

ქრომონემა

ქრომონემა არის სპირალური სტრუქტურა, რომლის ნახვა შესაძლებელია დეკომპაქტურ ქრომოსომებში ელექტრონული მიკროსკოპის საშუალებით. იგი პირველად დააფიქსირა ბარანეცკიმ 1880 წელს Tradescantia ანტერის უჯრედების ქრომოსომებში, ტერმინი შემოიღო ვეიდოვსკიმ. ქრომონემა შეიძლება შედგებოდეს ორი, ოთხი ან მეტი ძაფისგან, შესწავლილი ობიექტის მიხედვით. ეს ძაფები ქმნიან ორი ტიპის სპირალებს:

  • პარანემიული(სპირალური ელემენტების გამოყოფა ადვილია);
  • პლექტონემიური(ძაფები მჭიდროდ არის გადაჯაჭვული).

ქრომოსომული გადაწყობები

ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა ხდება სპონტანური ან პროვოცირებული ცვლილებების შედეგად (მაგალითად, დასხივების შემდეგ).

  • გენის (წერტილი) მუტაციები (ცვლილებები მოლეკულურ დონეზე);
  • აბერაციები (მიკროსკოპული ცვლილებები, რომლებიც ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპის გამოყენებით):

გიგანტური ქრომოსომა

ასეთი ქრომოსომები, რომლებიც გამოირჩევიან უზარმაზარი ზომით, შეიძლება შეინიშნოს ზოგიერთ უჯრედში უჯრედული ციკლის გარკვეულ ეტაპებზე. მაგალითად, ისინი გვხვდება დიპტერანის მწერების ლარვების ზოგიერთი ქსოვილის უჯრედებში (პოლიტენის ქრომოსომები) და სხვადასხვა ხერხემლიანებისა და უხერხემლოების კვერცხუჯრედებში (ლამბრის ქრომოსომა). სწორედ გიგანტური ქრომოსომების პრეპარატებზე გამოვლინდა გენის აქტივობის ნიშნები.

პოლიტენის ქრომოსომა

ბალბიანები პირველად აღმოაჩინეს, მაგრამ მათი ციტოგენეტიკური როლი გამოავლინეს კოსტოვმა, პეინტერმა, გეიცმა და ბაუერმა. შეიცავს სანერწყვე ჯირკვლების, ნაწლავების, ტრაქეების, ცხიმოვანი სხეულისა და დიპტერანის ლარვების მალპიგიურ გემებში.

ნათურის ფუნჯის ქრომოსომა

არსებობს მტკიცებულება, რომ ბაქტერიებს აქვთ ცილები, რომლებიც დაკავშირებულია ნუკლეოიდულ დნმ-თან, მაგრამ მათში ჰისტონები არ არის ნაპოვნი.

ადამიანის ქრომოსომა

თითოეული ბირთვული ადამიანის სომატური უჯრედი შეიცავს 23 წყვილ ხაზოვან ქრომოსომას, ასევე მიტოქონდრიული დნმ-ის მრავალ ასლს. ქვემოთ მოყვანილი ცხრილი გვიჩვენებს გენების და ბაზების რაოდენობას ადამიანის ქრომოსომებში.

ქრომოსომა გენების რაოდენობა სულ ბაზები თანმიმდევრული ბაზები
4 234 247 199 719 224 999 719
1 491 242 751 149 237 712 649
1 550 199 446 827 194 704 827
446 191 263 063 187 297 063
609 180 837 866 177 702 766
2 281 170 896 993 167 273 993

ქრომოსომა არის ინტენსიურად შეფერილი სხეულები, რომლებიც შედგება დნმ-ის მოლეკულისგან, რომელიც დაკავშირებულია ჰისტონურ ცილებთან. ქრომოსომა წარმოიქმნება ქრომატინისგან უჯრედების გაყოფის დასაწყისში (მიტოზის პროფაზაში), მაგრამ ისინი საუკეთესოდ შესწავლილია მიტოზის მეტაფაზაში. როდესაც ქრომოსომა განლაგებულია ეკვატორულ სიბრტყეში და აშკარად ჩანს სინათლის მიკროსკოპის ქვეშ, მათში არსებული დნმ აღწევს მაქსიმალურ სპირალიზაციას.

ქრომოსომა შედგება 2 დის ქრომატიდისგან (დნმ-ის დუბლირებული მოლეკულები), რომლებიც დაკავშირებულია ერთმანეთთან პირველადი შეკუმშვის - ცენტრომერის რეგიონში. ცენტრომერი ქრომოსომას ყოფს 2 ჯგუფად. ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე, ქრომოსომა იყოფა:

    მეტაცენტრული ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის შუაში და მისი მკლავები ტოლია;

    სუბმეტაცენტრული ცენტრომერი გადაადგილებულია ქრომოსომების შუა ნაწილიდან და ერთი მკლავი მეორეზე მოკლეა;

    აკროცენტრული - ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის ბოლოსთან ახლოს და ერთი მკლავი მეორეზე ბევრად მოკლეა.

ზოგიერთ ქრომოსომას აქვს მეორადი შეკუმშვა, რომელიც გამოყოფს რეგიონს, რომელსაც სატელიტი ჰქვია ქრომოსომის მკლავიდან, საიდანაც ბირთვი იქმნება ინტერფაზის ბირთვში.

ქრომოსომის წესები

1. რიცხვის მუდმივობა.თითოეული სახეობის სხეულის სომატურ უჯრედებს აქვთ ქრომოსომების მკაცრად განსაზღვრული რაოდენობა (ადამიანებში - 46, კატებში - 38, დროზოფილაში ბუზებში - 8, ძაღლებში - 78, ქათმებში - 78).

2. დაწყვილება.დიპლოიდური ნაკრების მქონე სომატურ უჯრედებში თითოეულ ქრომოსომას აქვს იგივე ჰომოლოგიური (იდენტური) ქრომოსომა, იდენტურია ზომითა და ფორმით, მაგრამ განსხვავებული წარმოშობით: ერთი მამისგან, მეორე დედისგან.

3. ინდივიდუალურობა.ქრომოსომის თითოეული წყვილი განსხვავდება სხვა წყვილისგან ზომით, ფორმით, მონაცვლეობით ღია და მუქი ზოლებით.

4. უწყვეტობა.უჯრედების გაყოფამდე დნმ გაორმაგდება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება 2 დის ქრომატიდი. გაყოფის შემდეგ, თითო-თითო ქრომატიდი შედის ქალიშვილ უჯრედებში და, ამრიგად, ქრომოსომა უწყვეტია - ქრომოსომიდან წარმოიქმნება ქრომოსომა.

ყველა ქრომოსომა იყოფა აუტოსომებად და სქესობრივ ქრომოსომებად. აუტოსომა არის ყველა ქრომოსომა უჯრედებში, გარდა სქესის ქრომოსომებისა, მათგან 22 წყვილია. სექსუალური ქრომოსომა არის ქრომოსომების 23-ე წყვილი, რომელიც განსაზღვრავს მამრობითი და მდედრობითი სქესის ორგანიზმების ფორმირებას.

სომატურ უჯრედებს აქვთ ქრომოსომების ორმაგი (დიპლოიდური) ნაკრები, ხოლო სასქესო უჯრედებს აქვთ ჰაპლოიდური (ერთჯერადი).

უჯრედის ქრომოსომების გარკვეული ნაკრები, რომელიც ხასიათდება მათი რაოდენობის, ზომისა და ფორმის მუდმივობით, ე.წ. კარიოტიპი.

იმისათვის, რომ გავიგოთ ქრომოსომების რთული ნაკრები, ისინი განლაგებულია წყვილებად, რადგან მათი ზომა მცირდება, ცენტრომერის პოზიციისა და მეორადი შეკუმშვის არსებობის გათვალისწინებით. ასეთ სისტემურ კარიოტიპს იდიოგრამას უწოდებენ.

პირველად, ქრომოსომების ასეთი სისტემატიზაცია შემოთავაზებული იქნა დენვერის გენეტიკის კონგრესზე (აშშ, 1960 წ.)

1971 წელს პარიზში ქრომოსომები კლასიფიცირდება ჰეტერო- და ევქრომატინის მუქი და ღია ზოლების ფერისა და მონაცვლეობის მიხედვით.

კარიოტიპის შესასწავლად გენეტიკოსები იყენებენ ციტოგენეტიკური ანალიზის მეთოდს, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელია რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკა, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობისა და ფორმის დარღვევასთან.

1.2. უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი.

უჯრედის სიცოცხლეს გაყოფის შედეგად წარმოშობის მომენტიდან მის საკუთარ გაყოფამდე ან სიკვდილამდე ეწოდება უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი. მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უჯრედები იზრდება, დიფერენცირდებიან და ასრულებენ სპეციფიკურ ფუნქციებს.

გაყოფებს შორის უჯრედის სიცოცხლეს ინტერფაზა ეწოდება. ინტერფაზა შედგება 3 პერიოდისგან: პრესინთეტიკური, სინთეზური და პოსტსინთეზური.

პრესსინთეზის პერიოდი დაუყოვნებლივ მოჰყვება დაყოფას. ამ დროს უჯრედი ინტენსიურად იზრდება, იზრდება მიტოქონდრიებისა და რიბოზომების რაოდენობა.

სინთეზურ პერიოდში ხდება დნმ-ის რაოდენობის რეპლიკაცია (გაორმაგება), ასევე რნმ-ის და ცილების სინთეზი.

სინთეზის შემდგომ პერიოდში, უჯრედი ინახავს ენერგიას, სინთეზირდება spindle achromatin ცილები და მიმდინარეობს მზადება მიტოზისთვის.

არსებობს სხვადასხვა სახის უჯრედების გაყოფა: ამიტოზი, მიტოზი, მეიოზი.

ამიტოზი არის პროკარიოტული უჯრედების და ზოგიერთი უჯრედის პირდაპირი გაყოფა ადამიანებში.

მიტოზი არის უჯრედის არაპირდაპირი დაყოფა, რომლის დროსაც ქრომატინისგან წარმოიქმნება ქრომოსომა. ევკარიოტული ორგანიზმების სომატური უჯრედები იყოფა მიტოზის საშუალებით, რის შედეგადაც შვილობილი უჯრედები იღებენ ქრომოსომების ზუსტად იგივე კომპლექტს, როგორც ქალიშვილურ უჯრედს.

მიტოზი

მიტოზი შედგება 4 ფაზისგან:

    პროფაზა არის მიტოზის საწყისი ეტაპი. ამ დროს იწყება დნმ-ის სპირალიზაცია და კლებულობს ქრომოსომები, რომლებიც თხელი, უხილავი ქრომატინის ძაფებიდან ხდება მოკლე, სქელი, ხილული სინათლის მიკროსკოპით და განლაგებულია ბურთის სახით. ბირთვი და ბირთვული მემბრანა ქრება და ბირთვი იშლება, უჯრედის ცენტრის ცენტრიოლები უჯრედის პოლუსებისკენ გადაინაცვლებს და მათ შორის ღეროვანი ძაფები იჭიმება.

    მეტაფაზა - ქრომოსომა მოძრაობს ცენტრისკენ, მათზე მიმაგრებულია ღეროების ძაფები. ქრომოსომა განლაგებულია ეკვატორულ სიბრტყეში.

    ანაფაზა - დის ქრომატიდები (გამოჩნდებიან სინთეზურ პერიოდში დნმ-ის გაორმაგების დროს) განსხვავდებიან პოლუსებზე.

    ტელოფაზა (ტელოს ბერძნული - დასასრული) პროფაზის საპირისპიროა: მოკლე სქელი ხილული ქრომოსომა ხდება თხელი გრძელი უხილავი სინათლის მიკროსკოპში, წარმოიქმნება ბირთვული მემბრანა და ბირთვი. ტელოფაზა მთავრდება ციტოპლაზმის გაყოფით ორი ქალიშვილი უჯრედის წარმოქმნით.

მიტოზის ბიოლოგიური მნიშვნელობა შემდეგია:

    ქალიშვილი უჯრედები იღებენ ქრომოსომების ზუსტად იგივე კომპლექტს, რაც ჰქონდა დედა უჯრედს, ამიტომ ქრომოსომების მუდმივი რაოდენობა შენარჩუნებულია სხეულის ყველა უჯრედში (სომატური).

    ყველა უჯრედი, გარდა სასქესო უჯრედებისა, იყოფა:

    სხეული იზრდება ემბრიონულ და პოსტემბრიონულ პერიოდში;

    სხეულის ყველა ფუნქციურად მოძველებული უჯრედი (კანის ეპითელური უჯრედები, სისხლის უჯრედები, ლორწოვანი გარსის უჯრედები და ა.შ.) იცვლება ახლით;

    ხდება დაკარგული ქსოვილების რეგენერაციის (აღდგენის) პროცესები.

მიტოზის დიაგრამა

როდესაც გამყოფი უჯრედი ექვემდებარება არახელსაყრელ პირობებს, გაყოფის ღერძს შეუძლია არათანაბრად გაჭიმოს ქრომოსომა პოლუსებამდე, შემდეგ კი წარმოიქმნება ახალი უჯრედები ქრომოსომების განსხვავებული ნაკრებით და ხდება სომატური უჯრედების პათოლოგია (ატოსომების ჰეტეროპლოიდია), რაც იწვევს ქსოვილების, ორგანოების და სხეულის დაავადებებს.

ქრომოსომა არის ევკარიოტული უჯრედის ნუკლეოპროტეინების სტრუქტურები, რომლებშიც ინახება მემკვიდრეობითი ინფორმაციის უმეტესი ნაწილი. თვითგამრავლების უნარის გამო, სწორედ ქრომოსომები უზრუნველყოფენ თაობების გენეტიკურ კავშირს. ქრომოსომა წარმოიქმნება გრძელი დნმ-ის მოლეკულისგან, რომელიც შეიცავს მრავალი გენის წრფივ ჯგუფს და ყველა გენეტიკურ ინფორმაციას იქნება ეს ადამიანი, ცხოველი, მცენარე თუ სხვა ცოცხალი არსება.

ქრომოსომების მორფოლოგია დაკავშირებულია მათი სპირალიზაციის დონესთან. ასე რომ, თუ ინტერფაზის სტადიაზე ქრომოსომა მაქსიმალურია, მაშინ გაყოფის დაწყებისთანავე ქრომოსომა აქტიურად ტრიალდება და იკლებს. ისინი მაქსიმალურ შემცირებასა და სპირალიზაციას აღწევენ მეტაფაზის სტადიაზე, როდესაც ყალიბდება ახალი სტრუქტურები. ეს ფაზა ყველაზე მოსახერხებელია ქრომოსომების თვისებებისა და მათი მორფოლოგიური მახასიათებლების შესასწავლად.

ქრომოსომების აღმოჩენის ისტორია

ჯერ კიდევ მე-19 საუკუნის შუა ხანებში, ბევრმა ბიოლოგმა, რომელიც სწავლობდა მცენარეთა და ცხოველთა უჯრედების სტრუქტურას, ყურადღება მიიპყრო ზოგიერთი უჯრედის ბირთვში წვრილ ძაფებსა და პაწაწინა რგოლისებურ სტრუქტურებზე. ასე რომ, გერმანელმა მეცნიერმა ვალტერ ფლემინგმა გამოიყენა ანილინის საღებავები უჯრედის ბირთვული სტრუქტურების დასამუშავებლად, რომელსაც უწოდებენ "ოფიციალურად" ხსნის ქრომოსომებს. უფრო ზუსტად, მან აღმოჩენილ ნივთიერებას „ქრომატიდს“ უწოდა შეღებვის უნარის გამო, ხოლო ტერმინი „ქრომოსომა“ გამოიყენა ცოტა მოგვიანებით (1888 წელს) სხვა გერმანელმა მეცნიერმა ჰაინრიხ უაილდერმა. სიტყვა "ქრომოსომა" მომდინარეობს ბერძნული სიტყვებიდან "chroma" - ფერი და "somo" - სხეული.

მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია

რა თქმა უნდა, ქრომოსომების შესწავლის ისტორია არ დასრულებულა მათი აღმოჩენით 1901-1902 წლებში, ამერიკელმა მეცნიერებმა უილსონმა და სატონმა, ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად, ყურადღება გაამახვილეს ქრომოსომების ქცევაში და მენდელეევის მემკვიდრეობის ფაქტორებზე - გენები. შედეგად, მეცნიერები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ გენები განლაგებულია ქრომოსომებში და სწორედ მათი მეშვეობით ხდება გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემა თაობიდან თაობას, მშობლებიდან შვილებზე.

1915-1920 წლებში ქრომოსომების მონაწილეობა გენის გადაცემაში პრაქტიკაში დადასტურდა ამერიკელი მეცნიერის მორგანისა და მისი ლაბორატორიის თანამშრომლების მიერ ჩატარებული ექსპერიმენტების სერიაში. მათ მოახერხეს დროზოფილას ბუზის ქრომოსომებში რამდენიმე ასეული მემკვიდრეობითი გენის ლოკალიზაცია და ქრომოსომების გენეტიკური რუქების შექმნა. ამ მონაცემებზე დაყრდნობით შეიქმნა მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია.

ქრომოსომის სტრუქტურა

ქრომოსომების სტრუქტურა სახეობების მიხედვით განსხვავდება, ამიტომ მეტაფაზის ქრომოსომა (უჯრედების გაყოფის დროს მეტაფაზის სტადიაში წარმოიქმნება) შედგება ორი გრძივი ძაფისგან - ქრომატიდებისგან, რომლებიც აკავშირებენ წერტილს, რომელსაც ეწოდება ცენტრომერი. ცენტრომერი არის ქრომოსომის რეგიონი, რომელიც პასუხისმგებელია დის ქრომატიდების ქალიშვილ უჯრედებად დაყოფაზე. ის ასევე ყოფს ქრომოსომას ორ ნაწილად, რომელსაც უწოდებენ მოკლე და გრძელ მკლავებს და ასევე პასუხისმგებელია ქრომოსომის გაყოფაზე, რადგან ის შეიცავს სპეციალურ ნივთიერებას - კინეტოქორეს, რომელსაც მიმაგრებულია ღეროვანი სტრუქტურები.

აქ სურათზე ნაჩვენებია ქრომოსომის ვიზუალური აგებულება: 1. ქრომატიდები, 2. ცენტრომერები, 3. მოკლე ქრომატიდული მკლავი, 4. გრძელი ქრომატიდული მკლავი. ქრომატიდების ბოლოებში არის ტელომერები, სპეციალური ელემენტები, რომლებიც იცავს ქრომოსომას დაზიანებისგან და ხელს უშლის ფრაგმენტების ერთმანეთთან შეკვრას.

ქრომოსომების ფორმები და ტიპები

მცენარეთა და ცხოველთა ქრომოსომების ზომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება: მიკრონის ფრაქციებიდან ათეულ მიკრონამდე. ადამიანის მეტაფაზის ქრომოსომების საშუალო სიგრძე 1,5-დან 10 მიკრონიმდეა. ქრომოსომის ტიპის მიხედვით, მისი შეღებვის შესაძლებლობებიც განსხვავდება. ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე, განასხვავებენ ქრომოსომების შემდეგ ფორმებს:

  • მეტაცენტრული ქრომოსომა, რომელიც ხასიათდება ცენტრომერის ცენტრალური მდებარეობით.
  • სუბმეტაცენტრული, მათ ახასიათებთ ქრომატიდების არათანაბარი განლაგება, როდესაც ერთი მკლავი გრძელია, მეორე კი უფრო მოკლე.
  • აკროცენტრული ან ღეროს ფორმის. მათი ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის თითქმის ბოლოში.

ქრომოსომების ფუნქციები

ქრომოსომების ძირითადი ფუნქციები, როგორც ცხოველებისთვის, ასევე მცენარეებისთვის და ზოგადად ყველა ცოცხალი არსებისთვის, არის მემკვიდრეობითი, გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემა მშობლებისგან შვილებზე.

ქრომოსომების ნაკრები

ქრომოსომების მნიშვნელობა იმდენად დიდია, რომ მათი რაოდენობა უჯრედებში, ისევე როგორც თითოეული ქრომოსომის მახასიათებლები, განსაზღვრავს დამახასიათებელი თვისებაესა თუ ის ბიოლოგიური სახეობები. მაგალითად, დროზოფილას ბუზს აქვს 8 ქრომოსომა, y-ს 48, ხოლო ადამიანის ქრომოსომა 46 ქრომოსომას.

ბუნებაში არსებობს ქრომოსომების ნაკრების ორი ძირითადი ტიპი: ერთჯერადი ან ჰაპლოიდური (რომელიც გვხვდება ჩანასახოვან უჯრედებში) და ორმაგი ან დიპლოიდური. ქრომოსომების დიპლოიდურ კომპლექტს აქვს წყვილი სტრუქტურა, ანუ ქრომოსომების მთელი ნაკრები შედგება ქრომოსომის წყვილებისგან.

ადამიანის ქრომოსომის ნაკრები

როგორც ზემოთ დავწერეთ, ადამიანის სხეულის უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომლებიც გაერთიანებულია 23 წყვილში. ყველა ერთად ისინი ქმნიან ადამიანის ქრომოსომულ კომპლექტს. პირველი 22 წყვილი ადამიანის ქრომოსომა (მათ უწოდებენ აუტოსომებს) საერთოა როგორც მამაკაცებისთვის, ასევე ქალებისთვის და მხოლოდ 23 წყვილი - სქესის ქრომოსომა - განსხვავდება სქესებს შორის, რაც ასევე განსაზღვრავს ადამიანის სქესს. ყველა წყვილი ქრომოსომის ერთობლიობას ასევე უწოდებენ კარიოტიპს.

ადამიანის ქრომოსომების კომპლექტს აქვს ასეთი ტიპი, 22 წყვილი ორმაგი დიპლოიდური ქრომოსომა შეიცავს მთელ ჩვენს მემკვიდრეობით ინფორმაციას, ხოლო ბოლო წყვილი განსხვავდება, მამაკაცებში ის შედგება პირობითი X და Y სქესის ქრომოსომისგან, ხოლო ქალებში არის ორი X ქრომოსომა.

ყველა ცხოველს აქვს ქრომოსომული ნაკრების მსგავსი სტრუქტურა, მხოლოდ არასქესობრივი ქრომოსომების რაოდენობა თითოეულ მათგანში განსხვავებულია.

ქრომოსომებთან დაკავშირებული გენეტიკური დაავადებები

ქრომოსომების გაუმართაობა, ან თუნდაც მათი არასწორი რაოდენობა, მრავალი გენეტიკური დაავადების მიზეზია. მაგალითად, დაუნის სინდრომი ჩნდება ადამიანის ქრომოსომულ ნაკრებში დამატებითი ქრომოსომის არსებობის გამო. და ასეთი გენეტიკური დაავადებებიდალტონიზმის მსგავსად, ჰემოფილია გამოწვეულია არსებული ქრომოსომების გაუმართაობით.

ქრომოსომა, ვიდეო

და ბოლოს, საინტერესო საგანმანათლებლო ვიდეო ქრომოსომების შესახებ.